I går var vi på ansvarsgruppemøte for Ellie sammen med representanter fra Frambu, PPT, barnehagen, fysioterapaut, adferdsteamet, avlastningsteam, fastlegen, helsesøster, barnerehabiliteringen fra A-hus og bestillerkontoret. Kjempe fint at så mange hadde muligheten til å delta! Da får vi laget en plan etterhvert om hva vi kan gjøre for å «forenkle» livet til Ellie (og til de rundt henne).
Vi har holdt på nå i straks 2 år med søvnløse netter, samt mye usikkerhet og mange avtaler. I tillegg jobber vi begge 100%, og uten muligheten for barnevakt blir dette helt uutholdelig. Vi har derfor (med klump i magen) søkt om avlastning. Vi må faktisk ha ork til å gi henne den oppmerksomheten hun krever konstant, så er det viktig å få pustet ut litt av og til.
I dag fikk vi beskjed om at vi har fått innvilget dette, og vi skal begynne i det små. Det kommer til å bli tøft i begynnelsen å dra fra henne, men vi må jo tenke på at hun får all mulig oppmerksomhet der, og at hun kommer til å sette pris på dette over tid. Det som er et av problemene ved denne diagnosen, er at de ofte er som små engler når de er hos andre, og samler opp all frustrasjon til de ser foreldrene igjen. Vi får håpe dette ikke blir altfor ille, og at det ikke blir enda tøffere når hun kommer tilbake fra avlastningen. Vi må rett og slett prøve og feile litt, før vi forhåpentligvis finner den beste løsningen.
Jeg har bestemt meg for å være veldig ærlig i denne bloggen, og derfor blir det kanskje litt tøft å lese til tider. Men det er også viktig å få med de fine opplevelsene og erfaringene vi har med Ellie.
Ellie er ei kjempesøt jente som smelter hjertet mitt hver gang hun smiler. Når hun ler og koser seg føler jeg at jeg for engangsskyld gjør noe rett som mamma. Det er lett å føle seg mislykket i en slik situasjon, og det er ufattelig vanskelig å gi seg selv en klapp på skulderen når alt man gjør (som kanskje fungerer på barn uten denne diagnosen) ikke fungerer.
Hun er så heldig som har fått en elektrisk bil av kollegaer til samboeren, og denne koser hun seg veldig i om dagen. Hun har på musikk og danser og koser seg når hun ruller rundt i nabolaget.
Jeg har gått mange runder med meg selv før jeg endelig bestemte meg for å blogge om diagnosen datteren vår nylig fikk.
Ellie ble født 20 mai 2016, og hun startet livet litt tøft med 2 uker på intensiv avdelingen på Ullevål. Heldigvis gikk ting seg til, og vi fikk reise hjem. Det var mye styr rundt mating (da hun kun veide 1870 gram ved fødsel, og hun slet lenge med å legge på seg).. Hun måtte vekkes hver 3 time for mating, og hun var lite interessert i å gjøre annet enn å sove (som spedbarn flest).
Vi begynte å merke ved 6-7 måneders alder at hun ble liggende en del bak på det meste, og det virket som hun slet med å puste. Hun var konstant potte tett, og vi hadde aldri hørt henne puste normalt. Legene sa at dette ville snu så fort hun fikk operert ut de falske mandlene. Så ble de operert ut 3 uker før hun ble 1 år gammel. Det ble litt bedring, men interessen for å lære var ikke der. Hun pustet fortsatt kun med munnen, og orket ikke stort. Samtidig så vi at hun ofte lå og «gnidde» hodet mot gulvet, og tenkte at hun kanskje syntes det var morsomt eller behagelig. I tillegg sover hun veldig lite om natta, og hun kan være våken i flere timer av gangen.
Tiden gikk og hun fikk fysioterapaut i barnehagen for å komme igang med utviklingen. Hun ble mer nyskjerrig, men hadde stort sett nok med å se på de andre barna leke. Tettheten er tilbake innen kort tid, og det viser seg at de falske mandlene har grodd tilbake. Hun opereres på nytt for dette 6 måneder etter de ble tatt forrige gang. I mellomtiden har hun vært inne for å ta en CT scan av hodet, da de mente det kunne se ut som hodet var litt bredere enn normalt. De finner ingenting på denne scan’en.
Ved den siste operasjonen tar de en blodprøve for å utelukke sykdommer etc.Vi får beskjed om at vi skal inn til barnehabiliteringen for å kunne utelukke en etter en ting (for nå er det mye som ikke følger den «normale» utviklingen til små barn).
14 februar 2018. Valentine’s day. Den dagen man skal benytte til å sette litt ekstra pris på alle de du er glad i. Den dagen skal vi inn på barnehabiliteringen for første gang. Samboeren min og jeg bytter på å gå på avtalene med frøkna, da det er mange avtaler og vi slipper ha for mye fravær på jobb. Denne gangen er det hans tur, og jeg er på jobben. Sier han skal ringe meg etter de har vært der, for jeg er jo så spent på hva planen er fremover.
Telefonen min ringer like før lunsjen, og det er samboeren.
«Hei! Hvordan gikk det?», sier jeg med entusiasme og spenning i stemmen.
«Eh.. de har funnet noe på blodprøvene de tok. Det er noe som heter Smith Magenis Syndrom. Det staves S-M-I-T-H… M-A-G-E-N-I-S syndrom» sier han.
«Okey..»(her dukker det en million spørsmål opp i hodet, og jeg har bare lyst til å spørre alle nå. Men jeg lar han snakke videre).
Han begynner å lese det som står å Frambu sine sider om diagnosen.
«Det står Forekomsten antas å være en pr 15 000 – 25 000 levendefødte barn. Det betyr at det gjennomsnittlig fødes to til fire barn med syndromet pr år i Norge. Vi kjenner til mellom 40 og 50 personer med syndromet i Norge. Kjønnsfordelingen er lik. En del utvikler også skjev rygg (skoliose).
*Her presser tårene seg på, men jeg prøver å holde igjen. *
«Hva er det du sier? Kommer hun aldri til å få et normalt liv som deg og meg?»
«Nei. Hun er funksjonshemmet.»
Her blir det for mye for meg, og jeg må gå på kjøkkenet på jobben, der ikke alle kan se meg. Tårene triller ned, og jeg kjenner jeg har null kontroll over følelsene som kommer nå. Jeg begynner å skjelve.
Samboeren min fortsetter å lese opp fra siden til Frambu:
«Mellom 25 og 50 % har en lett til alvorlig hjertefeil, uten at spesielle typer dominerer. Lavt immunforsvar, epilepsi og dårlig fungerende tyreoidkjertel (lavt stoffskifte) kan også forekomme. Både høyt kolesterol og førhøyede triglyseridverdier i blodet forekommer hos omlag 50 til 75 %. Omtrent 25 % har misdannelser i nyrene.
Rundt 75 % har forstyrrelser i det perifere nervesystemet. Dette viser seg ved nedsatt følelse for smerte og temperatur, hulfot- eller plattfotutvikling og svake, dype senereflekser.
Hørselen er nedsatt hos over halvparten. Øye- og synsforandringer er vanlig og inkluderer skjeling, utviklingsforstyrrelser i øynene og brytningsfeil/nærsynthet. På grunn av tendens til hodedunking og annen selvskadende adferd, er personer med tilstanden spesielt utsatt for netthinneløsning.
Utviklingshemningen kan ligge i området fra nedre normalutvikling til dyp utviklingshemning. Språkutviklingen er forsinket både på grunn av utviklingshemning og som følge av hørselshemning. Stemmen er ofte hes.
Typiske atferdstrekk sees ofte først fra 18 måneders alder, men har også blitt rapportert tidligere. Dette inkluderer tendens til hodedunking, selvskading, aggressiv adferd og sinneutbrudd. Urolig, hyperaktiv atferd er vanlig i barnealder og sees hos åtte av ti i en amerikansk undersøkelse. Nesten alle har det med å putte fingrene i munnen. Et annet trekk er at de holder underarmene vannrett foran seg og presser hardt mot brystet i noen sekunder i gjentatte episoder.
Mange personer med SMS har autismespektervansker.
Nesten alle har store søvnvansker som innebærer så vel sen innsovning som nattlig oppvåking med påfølgende lange våkeperioder. Til gjengjeld er de søvnige på dagtid. Redusert drømmesøvn (REM-søvn) er funnet hos mange. Søvnvanskene kommer av en forstyrrelse i melatoninstoffskiftet med økt nivå om dagen, da nivået skal være lavt.
Overvekt er en annen sentral utfordring ved diagnosen. Dette er knyttet til RAI1-genet.
De fleste har relative svakheter i evnen til tilpasning til omgivelser og aktiviteter i dagliglivet (ADL-ferdigheter) og relativ styrke i sosiale evner. Sosiale ferdigheter er ofte bedre enn kognitive ferdigheter, og den kognitive utviklingen er ofte kommer mye lengre enn den emosjonelle utviklingen.»
Etter dette husker jeg ikke stort av hva vi sa til hverandre, men hele verden falt i grus. Der stod han alene på A-hus med Ellie. Den lille, fine, uskyldige, nydelige jenta vår. Hun har ikke startet livet ordentlig, men allerede har hun blitt fratatt så mye. Det gjorde så ufattelig vondt.
Selv om jeg visste noe var galt, så hadde jeg aldri sett for meg dette. Det ble et ordentlig sjokk.
Jeg dro hjem fra jobb, og ringte mamma. Tidligere kunne jeg aldri gråte på et offentlig sted, men her satt jeg på toget hjem mens tårene trillet ned. Hva betydde det om noen så meg gråte, det ville jo ikke fjerne diagnosen til datteren vår.
Når jeg kom hjem så jeg på Ellie med helt nye øyne. Det gjorde så ufattelig vondt å se den lille jenta vår den dagen vi fikk beskjeden. Men nå fikk jeg en forståelse for alt det «rare» hun gjorde, og ble litt mer tålmodig. Det gjør fortsatt vondt, og det kommer det kanskje alltid til å gjøre, men nå har vi fått en forklaring.
Nå kan vi få hjelp til gi Ellie de beste forutsetningene for å få det best mulig her i livet.
Her er Ellie – til venstre fra i fjor sommer. Bildet til høyre er fra april i år.
